Μιτοχονδριοπάθειες

Τα περισσότερα κύτταρα στο σώμα μας φέρουν τα υπολείμματα των βακτηρίων που πάνω από ένα δισεκατομμύριο χρόνια πριν εισήλθαν στα κύτταρα και οδήγησαν στον σχηματισμό πολύπλοκων ζωικών δομών όπως ο άνθρωπος. Αυτά τα μικροσκοπικά εργοστάσια παραγωγής ενέργειας των κυττάρων, που ονομάζονται μιτοχόνδρια, παράγουν το μεγαλύτερο μέρος της τριφωσφορικής αδενοσίνης (ATP) που χρειάζεται για την παροχή ενέργειας στα κύτταρα. Εντούτοις, τα μιτοχόνδρια δεν είναι μόνο παράγοντες παραγωγής ενέργειας, αλλά επηρεάζουν και διαδικασίες που ποικίλλουν, από τη γήρανση του ανθρώπινου σώματος έως διάφορες εξειδικευμένες λειτουργίες των διαφορετικών κυττάρων στα οποία εντοπίζονται. Επίσης, συμβάλλουν στην αποτοξίνωση και στη σύνθεση σημαντικών, από βιολογική άποψη, ουσιών. Ένα και μόνο κύτταρο του σώματος μπορεί να περιέχει εκατοντάδες μιτοχόνδρια, που το καθένα έχει αρκετά αντίγραφα του δικού του μικρού, κυκλικού, δίκλωνου DNA, που φέρει 37 μιτοχονδριακά γονίδια. Τα μιτοχόνδρια συμπεριφέρονται περίπου σαν μικροοργανισμοί και διαιρούνται χωριστά από το υπόλοιπο τμήμα του κυττάρου-ξενιστή.

Οι μιτοχονδριοπάθειες προκαλούνται από μιτοχόνδρια που δεν λειτουργούν φυσιολογικά, γεγονός που με τη σειρά του μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA ή στο DNA του ξενιστή, που συμβάλλει στη δομή και στη λειτουργία των μιτοχονδρίων. Οι μιτοχονδριοπάθειες είναι πολλές και ποικίλες και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια της λειτουργίας των μυών, προβλήματα όρασης και ακοής, διανοητική υστέρηση, τύφλωση και ελλιπή ανάπτυξη. Οι μιτοχονδριοπάθειες επηρεάζουν τη φυσιολογική διαδικασία του προγραμματισμένου θανάτου των κυττάρων και των «ασθενειών της γήρανσης», μεταξύ των οποίων η άνοια, ο διαβήτης τύπου 2, η νόσος του Πάρκινσον, ο καρκίνος και η καρδιοπάθεια. Η κατανομή των μη φυσιολογικών μιτοχονδρίων μπορεί να ποικίλλει από όργανο σε όργανο και, επίσης, μπορεί να αλλάζει με τον χρόνο, καθώς τα μιτοχόνδρια αναπαράγονται μέσα στα κύτταρα. Οι μιτοχονδριοπάθειες γίνονται κλινικά ορατές όταν ο αριθμός των ελαττωματικών μιτοχονδρίων υπερβεί ένα συγκεκριμένο όριο μέσα στα κύτταρα. Σε αντίθεση με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες που προσβάλλουν τον άνθρωπο και στις οποίες ο πατέρας και η μητέρα κληροδοτούν ελαττωματικά γονίδια, το μιτοχονδριακό DNA προέρχεται μόνο από το κύτταρο του ωαρίου και, επομένως, κληρονομείται αποκλειστικά από τη μητέρα.

Το 1962, ο Σουηδός ενδοκρινολόγος Ρολφ Λουφτ και οι συνεργάτες του έριζαν φως στη φύση μιας μιτοχονδριοπάθειας, αφού μελέτησαν μια γυναίκα στην οποία τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούσαν φυσιολογικά, γεγονός που οδηγούσε στην απώλεια ενέργειας με τη μορφή θερμότητας. Η γυναίκα υπέφερε από απώλεια βάρους και μυϊκή αδυναμία, ίδρωνε συνεχώς και ένιωθε ζεστή.